BRCA1.

Binnenkort kun je voor 520 euro laten testen of je gemuteerde BRCA-genen hebt en dus een verhoogde kans op borst- en eierstokkanker. Stuur je bloed op en je krijgt de uitslag binnen 15 dagen, belooft een Zwitsers lab in een persbericht.

Belangrijkste innovatie zou moeten zijn dat de test, genaamd Serenity, de complete sequenties van de genen BRCA1 en BRCA2 screent. Eerdere tests keken alleen naar de onderdelen waar schadelijke mutaties het meest voorkomen. In de begindagen van DNA-sequencing was dat ook het hoogst haalbare, maar met next generation-sequencingtechnieken is het screenen van complete genen niet zo moeilijk meer.

Het persbericht laat daarbij tevens de naam vallen van Sophia Genetics, eveneens een Zwitsers bedrijf. Sophia specialiseert zich in bio-informatica en beschikt over technieken om de resultaten, die uit de sequenser komen, snelen accuraat aan elkaar te puzzelen.

Hoe het zakelijk in elkaar zit, blijft verder vaag. Afzender van het persbericht is Esperite NV, een op papier Nederlands bedrijf met een beursnotering aan de Euronext. Maar in de praktijk is Esperite niet meer dan een holding. Belangrijkste werkmaatschappij is het roemruchte CryoSave, dat zich specialiseert in het invriezen van stamcellen uit navelstrengbloed.

De BRCA-test lijkt het werk van een andere dochter genaamd Genoma. Die is inderdaad gespecialiseerd in consumententests op basis van bloed of urine, dat je naar het lab in Genève moet opsturen. Het huidige productenpakket omvat een test die naar eigen zeggen 101 metabole ziektes kan opsporen door een druppel baby-urine door de GC/MS te sturen, en eentje die foetale chromosomen telt in het bloed van zwangere vrouwen als indicatie voor het syndroom van Down.

Echt diepgaand sequensen deed Genoma tot nu toe dus niet, maar vorige maand nam Esperite een Amerikaanse start-up genaamd InKaryo over die daar juist wel in is gespecialiseerd. Mogelijk heeft dát er wat mee te maken.

Een andere interessante vraag is wat de positie is van Esperite binnen de strijd over de BRCA-octrooien van Myriad Genetics. In de VS zijn die inmiddels weinig meer waard maar in de EU is de situatie minder duidelijk. Dat Zwitserland geen deel uitmaakt van de EU en weinig van die octrooien moet hebben, zou wel eens kunnen meespelen.

bron: FD, Esperite