Chromosoom  12.

Er is een statistisch verband aan te wijzen tussen de neiging tot stotteren, en mutaties in een drietal genen die te maken hebben met recycling van componenten van afgestorven cellen. Dat melden Amerikaanse onderzoekers in het New England Journal of Medicine.

Om de lachers meteen de mond te snoeren: het DNA stottert zelf niet. Het betreft hier echt mutaties en geen genetische ‘repeats’.

De studie bouwt voort op eerder onderzoek dat zich richtte op Pakistaanse families met een hoop stotteraars. Daaruit werd al duidelijk dat de fout ergens op de lange arm van chromosoom 12 moest liggen.

Nu wordt ook duidelijk waar precies. Het betreft ten eerste het gen GNPTAB. Dit codeert vooreen enzym dat actief is in lysosomen, en assisteert bij de recycling van cellulaire componenten. Daarbij krijgt het hulp van het gen GNPTG. Een derde gen, NAGPA, codeert vor een tweede enzym dat de volgende stap in het recyclingproces verzorgt.

In dit drietal troffen de onderzoekers 10 mogelijke mutaties aan, die er allemaal toe leiden dat de recycling hapert en stoffen zich in de lysosomen gaan ophopen. Mensen, bij wie beide kopieën van GNPTAB en/of GNPTG niet werken, houden daar een serieuze stofwisselingsziekte genaamd mucolipidose aan over.

Bij 9 procent van de stotteraars blijkt nu één van beide kopieën van een van de drie genoemde genen defect. Bij hen werken de lysosomen dus nog wel, alleen niet zo best. Niet-stotteraars hebben deze mutaties zo goed als nooit.

De oorzaak is nog een raadsel. Laatste auteur Dennis Drayna kan zich voorstellen dat de neuronen in het spraakcentrum van de hersenen op de een of andere manier overgevoelig zijn voor lysosoomafwijkingen, maar dat is niet meer dan speculeren.

Hij wil nu proeven gaan doen met knockout-muizen waarbij de genen kunstmatig zijn uitgezet. Al moet hij bekennen dat hij daarbij nog een klein probleempje heeft: niemand weet wat voor geluid een muis maakt als hij stottert...

bron: NIH, naturenews

Onderwerpen