High throughput RNA-sequencing is anno 2014 betrouwbaar genoeg om er medische diagnoses en/of behandelingen aan op te hangen. Dat valt te concluderen uit een serie publicaties in het jongste nummer van Nature Biotechnology.

Deze vorm van sequencing geeft aan welk deel van het genoom in een bepaalde cel wordt uitgelezen, in welk tempo dat gebeurt en welke stukken code door ‘splicing’ aan elkaar worden gebreid. Technisch is het nog vrij nieuw, en er bestonden twijfels of de resultaten wel voldoende reproduceerbaar zijn.

In het kader van het Sequence Quality Control-project (SEQC) hebben laboranten van de Mayo Clinic, Weill Cornell Medical School en het Beijing Genomics Institute nu dezelfde RNA-monsters geanalyseerd en de resultaten onderling vergeleken. Misschien wel het eerste ringonderzoek op RNA-gebied uit de geschiedenis.

De resultaten vielen alleszins mee: de drie labs hebben elk meer dan een miljard basen gesequenst en de resultaten kwamen heel goed overeen.

Uiteraard heb je het dan wel over labs met heel veel ervaring op dit gebied. Maar binnen het project is ook gekeken naar de werkwijzen van dertig andere labs en honderden onderzoekers. Het heeft een reeks suggesties opgeleverd voor normalisering van analyseprotocollen zodat resultaten optimaal vergelijkbaar worden, maar er schemert ook door dat bij het sequensen verrassend weinig échte fouten worden gemaakt.

bron: Mayo Clinic