Trisomie 21 of niet?

Uit DNA in het bloed van de moeder is met zeer grote zekerheid af te leiden of de ongeboren vrucht wel of niet lijdt aan het syndroom van Down. Invoering van zo’n DNA-screening zou 98 procent van de vruchtwaterpuncties en vlokkentests overbodig maken, zo melden onderzoekers uit Hong Kong in het British Medical Journal.

Zoals bekend wordt het syndroom van Down veroorzaakt door een extra kopie van chromosoom 21. Ook is bekend dat in het bloed van de moeder altijd enig DNA van de foetus is aan te treffen. Vis je dus al het DNA uit een bloedmonster en blijkt daar een verhoogde concentratie sequenties tussen te zitten die van chromosoom 21 afkomstig zijn, dan mag je er van uitgaan dat de foetus een probleem heeft.

De vraag was echter of je die verhoogde concentratie in de praktijk betrouwbaar kunt meten: het meeste DNA in de bloedbaan komt immers van de moeder die géén Down heeft, en dus is het te meten verschil vrij gering.

De onderzoekers hebben dit nu uitgeprobeerd bij 753 aanstaande moeders, onder meer bij het VU medisch centrum in Amsterdam. Daarbij werden moeders uitgezocht die op grond van eerdere tests een sterk verhoogd risico op een baby met het syndroom van Down hadden; in de praktijk bleek het in 86 gevallen inderdaad fout te zitten.

Bij één van de uitgeprobeerde sequencing-protocollen was de conclusie dat de baby géén Down-syndroom had, in 100 procent van de gevallen correct. De diagnose ‘wel Down’ klopte in bijna 97 procent van de gevallen.

De huidige Down-screeningsmethoden geven in 5 procent van de gevallen een vals-positieve uitslag: ze delen aanstaande moeders in in de categorie ‘hoog risico’ terwijl er in werkelijkheid niets aan de hand is. Al die vrouwen krijgen een vruchtwaterpunctie en/of vlokkentest aangeboden, met alle risico’s van dien. Indien je eerst nog even het DNA in hun bloed sequenst kun je in 98 procent van de gevallen Down alsnog uitsluiten en verder onderzoek achterwege laten, zo schatten de onderzoekers.

bron: BMJ

Onderwerpen