In New York zijn knockoutmuizen gekweekt die elkaar een hanenkam aanmeten. Het is misschien wel de eerste keiharde link tussen biochemie en autistisch gedrag, suggereert een publicatie in Nature.

In dit geval houdt dat gedrag in dat de muizen op hol slaan tijdens het fatsoeneren van elkaars vacht. Zelfs zo erg dat ze elkaar vrijwel helemaal kaal plukken, op een strook tussen de oren na die sterk doet denken aan het kapsel dat ze in de VS een ‘mohawk’ noemen. Deze motorische afwijking is vaker waargenomen bij muismodellen voor menselijk autisme, alleen was het nooit duidelijk waar het precies door kwam.

Dit keer dus wel, want bij NYU Langone Medical Center hadden ze maar één muizengen uitgeschakeld. Om precies te zijn het gen dat codeert voor ‘contactin associated protein-like 4’, afgekort Cntnap4, dat óók al eerder met autisme in verband was gebracht.

Nader onderzoek wees uit dat Cntnap4-gebrek de aanmaak onderdrukt van gamma-aminoboterzuur (GABA), de belangrijkste ‘remmende’ signaalstof in de hersenen. Tegelijk wordt de aanmaak verhoogd van dopamine, een stof die de hersenen juist stimuleert. De onderzoekers schrijven dat tegengestelde effect toe aan verschillen in de kinetiek tussen beide systemen.

Dat één gen zo’n sterk effect heeft is wel verrassend. Tot nu toe leek het er op dat bij autistische stoornissen zo veel genen tegelijk betrokken zijn, dat het nooit lukt om er met medicijnen serieus iets tegen te doen. Verdere experimenten zullen moeten uitwijzen of je het ziektebeeld echt kunt terugdraaien door te compenseren voor het Cntnap4-gebrek, en of het bij mensen ook werkt.

bron: NYU Langone Medical Center

Onderwerpen