Voor het eerst is er zicht op een therapie tegen de ziekte van Huntington. Een 'antisense drug' die de productie van het verantwoordelijke huntingtine-eiwit remt door RNA te saboteren, heeft de eerste klinische tests met glans doorstaan.
Een officiële publicatie is er nog niet maar het kleine bedrijf Ionis Pharmaceuticals, dat het geneesmiddel heeft ontwikkeld, laat weten dat farmagigant Roche een licentie heeft genomen en de verdere ontwikkeling betaalt. En als je nog in testfase 1/2a zit, dus met een klein aantal patiënten, verraadt zoiets een zeldzaam optimisme.
Huntington ontstaat wanneer het huntingtine-gen is gemuteerd en minstens 36 meer CAG-lettercombinaties bevat dan normaal. Daardoor wordt het huntingtine-eiwit verlengd met hetzelfde aantal glutamine-bouwstenen, en die verlengde vorm is om onduidelijke redenen toxisch.
Ionis maakt nu gebruik van het feit dat huntingtine normaal gesproken alleen essentieel lijkt te zijn voor de embryonale ontwikkeling. Voor zover bekend kunnen gezonde volwassenen het prima missen. Vandaar dat IONIS-HTTRx simpelweg de aanmaak van élke vorm van huntingtine remt. Het is een korte RNA-keten die zich selectief bindt aan messenger-RNA dat afkomstig is van een willekeurig huntingtine-gen, onafhankelijk van het aantal CAG-sequenties dat er in zit. Door die binding wordt het mRNA niet meer naar eiwitten vertaald, maar afgebroken.
Dat dit bij muizen werkte, was al veel langer duidelijk. Maar onder leiding van Sarah Tabrizi van University College London is het nu ook uitgeprobeerd bij 46 menselijke patiënten met beginnende huntington. Het bleek geen ernstige bijwerkingen te geven en bovendien de progressie van de ziekte duidelijk te vertragen.
Vervolgonderzoek zal moeten uitwijzen of het optimisme gerechtvaardigd is, en of je de progressie van de ziekte ook gedurende langere tijd kunt stoppen. Maar het begin is er.
bron: BBC News
Nog geen opmerkingen