Mede-auteur Igor Zwir toont de clusters.

Wat wij schizofrenie noemen, zijn in feite acht verschillende aandoeningen die elk een eigen genetische achtergrond hebben. En daardoor ook verschillende symptomen, melden onderzoekers van Washington University in St. Louis.

Bekend was al dat het risico op schizofrenie voor 80 procent erfelijk is. Maar tot nu toe probeerde men het vooral te koppelen aan mutaties in individuele genen, met bedroevend weinig succes.

In het American Journal of Psychiatry wordt nu beschreven hoe het DNA van 4.200 schizofreniepatiënten en 3.800 ‘gezonde’ Amerikanen door de sequenser is gehaald. Daarbij zochten C. Robert Cloninger en collega’s verbanden tussen de aandoening en een kleine 700.000 ‘single nucleotide polymorphisms’ (SNP’s) oftewel variaties ter grootte van één basenpaar.

Zoals verwacht bleken individuele genen nauwelijks met schizofrenie in verband te brengen. Maar het onderzoek leverde wel 42 clusters op van genen die elkaar beïnvloeden. Zit in zo’n cluster een afwijking, dan heeft de eigenaar 70 tot 100 procent kans op de diagnose schizofrenie.

Cloninger vergelijkt het met een orkest: om te begrijpen hoe het functioneert moet je niet alleen de afzonderlijke musici kennen, maar ook de manier waarop ze op elkaar inspelen.

Door vervolgens per patiënt de afwijkende clusters naast de symptomen te leggen, kon worden vastgesteld dat er eigenlijk acht vormen van schizofrenie bestaan en dat je aan de hand van die SNP’s vrij nauwkeurig kunt voorspellen welke combinatie van symptomen de patiënt vertoont.

In principe zou je dus ook uit dat genoom moeten kunnen afleiden met welke geneesmiddelen je een individuele patiënt van die symptomen kunt afhelpen.

De onderzoekers vermoeden dat er meer aandoeningen zijn die op vergelijkbare wijze in elkaar zitten. Bij hartkwalen, hoge bloeddruk en diabetes lukt het bijvoorbeeld ook niet om een verband met individuele genen te leggen.

bron: Washington University