Zien waar het beter kan, dat is de drive van bioinformaticus Peter-Bram ’t Hoen. Hij zoekt naar moleculaire markers voor ziektes en medicijnafbraak, brengt orde in grote datasets en maakt zich sterk voor betere data-uitwisseling in de zorg. ‘Verschillende domeinen met elkaar verbinden boeit mij mateloos.’
‘Data-uitwisseling is een randvoorwaarde voor goede zorg.’ Dat stelde de Nederlandse minister Bruno Bruins van Medische Zorg en Sport in november 2018 in een brief aan de Tweede Kamer. Er bestaat al een schat aan waardevolle data en dankzij nieuwe technologieën komen daar ook steeds nieuwe vormen van data bij. Maar daarvan wordt nog te weinig gebruikgemaakt, concludeerde hij na gesprekken met het zorg- en onderzoeksveld. ‘Data moeten veilig zijn opgeslagen, maar informatie moet kunnen stromen daar waar nodig en/of gewenst’, aldus de Kamerbrief.
Kortom, het is tijd voor nieuwe data-ontwikkelingen, vindt de minister. Als hoopgevend voorbeeld noemt hij de Personal Health Train (PHT), een Nederlands initiatief van publieke en private partners onder de vleugels van het Dutch Techcentre for Lifesciences en Health-RI, dat internationaal aanslaat. Een van de twee trekkers van de PHT is Peter-Bram ’t Hoen (1975), hoogleraar bioinformatica aan het Radboudumc.
Wat is de Personal Health Train precies?
‘Het is een infrastructuur waarin je data niet langer bij elkaar brengt op één centrale plek, maar bewaart op de plek waar ze zijn verzameld, bijvoorbeeld in een ziekenhuis. De PHT is een manier om rekenmethodes naar die verschillende instellingen toe te brengen, analyses uit te voeren en de uitkomsten vervolgens bij elkaar te brengen. Een belangrijk uitgangspunt is dat de burger controle houdt over waar zijn data zich bevinden en wie daar toegang toe krijgt.’
De burger? Het gaat dus niet om data op populatieniveau?
‘Dat kan wel, in de vorm van meta-analyses, maar het is wel degelijk de bedoeling dat die analyses iets opleveren waar de burger op individueel niveau baat bij heeft. De burger kan besluiten om mee te doen aan onderzoek, maar ook zorgverleners toegang verlenen tot zijn data.’
Dat veronderstelt wel een zekere kennis en interesse bij die burger.
‘Ja, dat is een punt van zorg. We testen dit in eerste instantie uit op mensen die daarmee weten om te gaan en die dat leuk vinden. Langzamerhand willen we het breder gaan uitrollen, via voorlichting en via organisaties die daarin ondersteuning bieden. Maar er spelen zeker ook sociaal-wetenschappelijke en ethische vragen – het is nog lang niet uitgekristalliseerd. En ook wettelijk gezien is er nog werk te doen. Vandaar dat we zo blij zijn met die brief van de minister.’
Hoe zit het met de zorgen om privacy? Het Elektronisch Patiëntendossier kwam om die reden niet van de grond.
‘Nee, maar het grote verschil met zo’n landelijk EPD is dat dat zich op één plaats bevindt. Dat brengt allerlei extra risico’s met zich mee. De PHT is op dat vlak een enorme verbetering. En het belang blijft onverminderd groot. In Estland bestaat wel zo’n gecentraliseerd systeem, en zijn ze al veel verder met gepersonaliseerde risicopredictie en preventie. In Nederland hebben wij meer aandacht voor privacy dan voor goed gebruik van data – en voor de potentiële gezondheidsvoordelen.’
‘PHT wordt een gecompliceerde discussie’
Heb je er vertrouwen in dat de PHT een succes wordt?
‘Het wordt een gecompliceerde discussie, met veel verschillende meningen. Maar de trend is dat de burger meer controle neemt over zijn eigen leven en data. We hebben laten zien dat het kan en hoe het moet, op heel kleine schaal. Maar de PHT is nog niet in gebruik en het blijft ingewikkeld. Je hoeft het maar één keer fout te doen, en dan is het helemaal van de baan.’
Wat is je eigen rol?
‘Mijn expertise ligt meer aan de gebruikerskant: hoe maak je optimaal gebruik van gezamenlijke data? Hoe kun je op basis daarvan de best mogelijke behandelingen of leefstijladviezen ontwikkelen? Grote datasets organiseren en interpreteren: dat is waar ik graag mee bezig ben.’
In Nijmegen doe je ook nog altijd veel moleculair werk.
‘Ja, ik ben altijd bezig met ziektes begrijpen. En met zoeken naar een verklaring waarom mensen zo totaal verschillend op medicijnen kunnen reageren. Dat zijn overigens twee zaken die je los van elkaar moet zien. Soms heb ik de indruk dat mensen te vaak alles ineen willen doen: ziektes begrijpen én moleculaire markers ontdekken om de juiste behandeling te kunnen voorschrijven. Die twee dingen hangen met elkaar samen, maar als je je onderzoek opzet, moet je wel de hoofdvraag duidelijk hebben. Die bepaalt immers je experimentele ontwerp.’
Op welke ziektes richt je je?
‘Tot nu toe kijk ik vooral naar neuromusculaire en neurodegeneratieve ziektes, bijvoorbeeld myotone dystrofie en de ziekte van Parkinson. Het aangedane weefsel is dan een spier of hersenweefsel. De huidige methodes om het verloop van die ziektes te voorspellen, keken tot nu toe nauwelijks naar effecten van genvarianten in specifieke weefsels. Bij myotone dystrofie blijkt dan dat er een primaire genvariant is die van invloed is op het RNA, maar dat de ziekte meerdere weefsels aantast, waarbij er meerdere genvarianten zijn die verklaren waarom de ziekte bij de ene persoon anders verloopt dan bij de andere.’
‘PHT wordt een gecompliceerde discussie’
Kijk je ook naar omgevingsfactoren?
‘Wij kijken naar het samenspel van genen en omgeving. Maar dat is heel moeilijk te onderzoeken. Losstaand zijn ze al lastig. De combinatie levert een duizelingwekkend aantal mogelijke verklaringen op voor hoe een ziekte verloopt. Wij proberen die omgevingseffecten beter te begrijpen met behulp van ‘-omics-data’ om betere uitspraken te kunnen doen over hoe genen zich vertalen in ziekteverloop bij een individu.’
Wat zijn daarin de uitdagingen?
‘Het is heel lastig om dezelfde burger op langere termijn te kunnen volgen. Daarom is het zo belangrijk dat we verschillende data van één persoon op een slimme manier met elkaar gaan verbinden. Ook je huisarts heeft niet alles van jou in zijn dossier. Die krijgt bijvoorbeeld alleen de ontslagbrief van het ziekenhuis. Vaak zitten zelfs de labuitslagen daar niet bij.’
Leveren die bergen aan data niet hun eigen uitdagingen op?
‘Ja, de data zijn vaak heel heterogeen van aard. Je hebt moleculaire data, klinische data en informatie over leefstijl, bijvoorbeeld bewegingsdata die iemand zelf verzamelt met een sporthorloge. Mijn uitdaging is: daaruit de juiste parameters destilleren, en die zodanig met elkaar verbinden dat er een klinisch interpreteerbaar beeld uit komt – niet alleen statistische verbanden.’
Zijn er al succesvoorbeelden?
‘Ja, vooral op het vlak van geneesmiddelmetabolisme. Er zijn genvarianten waarvan we weten hoe ze de afbraak van geneesmiddelen beïnvloeden. Als van een patiënt bekend is dat hij zo’n genvariant heeft, dan kan een voorschrijver daar rekening mee houden. En dat gebeurt ook al, bij ongeveer 160 geneesmiddelen, van bloedverdunners tot antidepressiva.’
Sommige kankertherapieën zijn toch ook al gepersonaliseerd?
‘Op basis van bepaalde moleculaire markers kunnen patiënten al een immuuntherapie krijgen die is gericht op veranderingen in die specifieke kanker. Dat geldt zeker niet voor alle kankers, en niet voor alle patiënten, maar het begin is er.’
Op welke termijn gaat dit ook gelden voor andere ziektes?
‘Dat hangt van de ziekte af. De paradox is dat veelvoorkomende ziektes vaak heel heterogeen zijn, wat de zaak lastiger maakt. Bij zeldzame ziektes is de link tussen genen en de ziekte vaak duidelijker, maar daar is het probleem dat de patiëntaantallen zo laag zijn dat uitkomsten moeilijk te valideren zijn. Ik verwacht wel dat er de komende jaren steeds meer gepersonaliseerde behandelingen zullen komen.’
Zijn de verwachtingen misschien te hooggespannen geweest?
‘In bepaalde opzichten wel, ja. Veel mensen denken dat een genenpaspoort meteen ook vertelt welke ziektes je gaat krijgen, of welke behandeling jou het beste zal helpen. Maar dan vergeet je dat complexe samenspel met omgevingsfactoren. Op dat vlak is de communicatie wellicht tekortgeschoten. Maar om een diagnose te stellen kan zo’n genenpaspoort al wel helpen.’
Heb je hoge verwachtingen van die Kamerbrief?
‘De minister doet een aantal concrete voorstellen, en roept de partijen in 2019 bij elkaar. Maar verder is het in mijn ogen vooral een informerende brief, die de ontwikkelingen en uitdagingen op een rijtje zet. En die duidelijk maakt welk belang de minister hecht aan het beter inzetten van data in de zorg. Ik vind dat een mooi signaal. De ontwikkelingen zijn tot nu toe aan het veld overgelaten, maar er kwam weinig van de grond. Ik denk dat het goed is dat de minister nu wat meer de regie neemt. Zeker omdat er ook een regelgevingscomponent bij zit.’
Het klinkt alsof je zelf steeds meer richting beleid gaat. Is dat een bewuste keuze?
‘Dat soort dingen gaat vanzelf als je ergens gemotiveerd voor bent. Ik begon heel moleculair, maar ging steeds meer met grote datasets werken. Ik zag de noodzaak om die data beter te organiseren en te interpreteren. Zo kwam ik terecht in de bioinformatica. Nu zie ik de gebrekkige data-uitwisseling in de zorg, en ga ik bijna vanzelf richting de medische informatica. Dat is mijn drive: dat ik een steentje kan bijdragen aan de behandeling van ziektes. Ik ben redelijk generalistisch. Dat maakt het soms lastig om te concurreren met topspecialisten. Maar mij boeit het mateloos om verschillende domeinen met elkaar te verbinden.’
Nog geen opmerkingen