Twee missende basenparen zijn voldoende om de plooien uit de menselijke hersenschors te trekken, wat evolutionair gezien een belangrijke stap terug is. Dat hebben Amerikaanse en Turkse onderzoekers min of meer bij toeval ontdekt, zo schrijven ze in Nature Genetics.

Die plooien en rimpels vergroten het oppervlak van de hersenschors en (waarschijnlijk) ook de dataverwerkingscapaciteit, zonder tegelijk ook het totale hersenvolume te vergroten. Je ziet ze alleen bij menselijke hersenen en bij andere relatief intelligente zoogdiersoorten, zoals apen en dolfijnen. Aangenomen wordt dan ook dat die gerimpelde hersenschors een belangrijke stap in de menselijke evolutie is geweest.

De onderzoekers hebben nu in Turkije enkele kinderen gevonden met onduidelijke epilepsie-achtige klachten, die onder de MRI-scanner een sterk afwijkend hersenschorspatroon bleken te vertonen met minder, maar dikkere plooien dan normaal.

Vergelijking van hun DNA met dat van hun ouders bracht maar één mogelijke oorzaak aan het licht: twee missende basen in het gen voor laminine gamma-3 (LAMC3), dat daardoor niet meer werkte. De patiënten bleken die mutatie te vertonen in beide kopieën van het DNA, hun ouders (gesuggereerd wordt dat ze allemaal familie van elkaar waren) hadden elk maar één gemuteerde kopie.

Het gekke is dat muizen ook LAMC3-genen hebben maar dat ze geen merkbare symptomen vertonen als je het uitschakelt.

Nader onderzoek leert dan ook dat LAMC3 bij muizenembryo’s in ander weefsel tot expressie komt dan bij menselijke foetussen. Bij mensen lijkt die expressie veel dichter in de buurt van de eigenlijke zenuwcellen te zitten. De laminines, waar het gen voor codeert, spelen een rol bij de ordening van cellen tijdens het embryonale groeiproces. Dus het zou niet zo vreemd zijn als ze op de een of andere manier inderdaad de hersenschors in de gewenste plooi blijken te trekken.

Hoe dat dan precies werkt, is voorlopig nog een groot raadsel. Maar we weten nu alvast dat je er met onderzoek naar muizenhersenen waarschijnlijk nooit achter zult komen.