Een moleculaire CRISPR-schaar verpakt in een vettig omhulsel zorgt voor verminderde doofheid in muizen. Onderzoekers van het Howard Hughes Medical Institute beschrijven hoe het werkt in Nature.

Een injectie met een CRISPR-cocktail schakelt namelijk de gemuteerde variant van het Tmc1-gen uit. Deze variant heet in muizen Beethoven, naar de bekende componist die langzaam doof werd. Zelfs een enkele kopie van Beethoven zorgt dat je de cellen met oorhaartjes langzaam verliest. En die haartjes zijn cruciaal om te kunnen horen. Geluidsgolven zorgen namelijk voor beweging ervan, wat de hersenen registreren als geluid. In het linker plaatje zie je cellen met haartjes en in het rechter zonder.

Het is riskant om met CRISPR-Cas Beethoven te verknippen omdat het DNA maar één letter verschilt met de gezonde variant. Hoewel Cas9 door een geschikt gids-RNA vooral Beethoven verknipt, kan het ook vergelijkbaar DNA gaan verknippen als het maar lang genoeg aanwezig blijft. De onderzoekers verpakten het pakket aan genen in een omhulsel van lipiden als Lipofectamine 2000. Dit zorgt voor aflevering in de cel, maar maakt het niet al te stabiel.

Het Beethoven allel wordt zo 15 keer vaker verstoord dan het normale allel, wat in muizen de vernietiging van ‘oorhaarcellen’ duidelijk vermindert. Het is wel cruciaal om te beginnen met de behandeling voordat de haartjes weg zijn, want het terugbrengen van de cellen is een heel ander verhaal.

De groep van Lui publiceerde in oktober over de mogelijkheid om een AT-basepaar te vervangen door een GC-paar door base editing. Het hooronderzoek begon lang voordat dit bekend was, maar in theorie kun je base editing gebruiken om het gemuteerde Tmc1 te repareren in plaats van te verknippen.

Of het ook werkt in mensen is nog onduidelijk, maar Liu en zijn collega’s hopen dat het ooit zal helpen om bepaalde vormen van doofheid te kunnen voorkomen.

Bron: Howard Hughes Medical Institute