Om de genen van een ongeboren kind in kaart te brengen heb je genoeg aan bloed van de moeder en speeksel van de vader. Het embryo zelf kun je voortaan met rust laten, schrijven Amerikaanse onderzoekers in Science Translational Medicine.

Volgens laatste auteur Jay Shendure, van de University of Washington in Seattle, opent het de mogelijkheid om embryo’s routinematig te screenen op meer dan 3.000 aangeboren afwijkingen zonder het risico op een miskraam te verhogen. Bij de huidige tests loop je dat laatste risico nadrukkelijk wèl.

De test maakt gebruik van het feit dat in bloed altijd wat vrij DNA rondzweeft dat is vrijgekomen uit beschadigde cellen. Eerder onderzoek wees uit dat bij zwangere vrouwen zo’n 13 procent van dat DNA uit de foetus komt, via de navelstreng.

Dat foetale DNA is voor de helft van de moeder en voor de helft van de vader geërfd. Bovendien zullen er altijd wat verse mutaties in zitten die van geen van beide ouders afkomstig zijn. Je kunt het verschil met het DNA van de moeder dus goed zien.

En Shendure en collega’s hebben nu een protocol ontwikkeld waarmee je aan de hand van een bloedmonster van de moeder en een bloed- of speekselmonster van de vader kunt voorspellen welke genen de foetus van wie heeft, en welke mutaties er nog zijn bijgekomen. Aangezien de verschillen tussen de genen van twee willekeurige mensen uiteindelijk vrij klein zijn, en de huidige sequencing-procedures nog lang niet perfect werken, is het allemaal een stuk lastiger dan het lijkt.

Ze hebben het uitgeprobeerd met een moeder die 18 weken zwanger was. Nadat de baby was geboren, werd aan de hand van de navelstreng gecontroleerd hoe goed de voorspelling klopte. Hij bleek voor 98 procent raak te zijn. Bovendien bleken 39 van de 44 nieuwe mutaties correct te zijn aangewezen, overigens wel naast een groot aantal vals-positieven.

Een tweede test met een foetus van 8 weken bleek voor 95 procent te kloppen.

De volgende vraag is natuurlijk wel wat je met die genetische informatie doet, zolang het klinisch onmogelijk is om de gevonden defecten te verhelpen. Bot uitgedrukt: hol je naar de abortuskliniek of niet?

bron: BBC News, news@nature, Science Translational Medicine

Onderwerpen