Met infraroodspectroscopie in een massaspectrometer kun je de informatie van beide meettechnieken combineren. Vergelijk je het IR-spectrum dat dan ontstaat met DFT-berekeningen, dan kun je heel gericht de precieze molecuulstructuur van biomarkers ontrafelen.
Bij de screening voor metabole ziektes en aandoeningen zoek je naar specifieke biomarkers die kunnen wijzen op een defecte stofwisselingsroute in het lichaam. Bij de metabole ziekte pyridoxine-afhankelijke epilepsie (PDE-ALDH7A1) is de l-lysine-pathway onderbroken door het niet goed functioneren van het enzym α-aminoadipic semialdehyde dehydrogenase, ook wel antiquitine genoemd. Daardoor hopen zich α-aminoadipic semialdehyde (α-AASA), piperidine-6-carboxylaat (P6C) en andere stoffen op, waarbij P6C pyridoxaal-5’-fosfaat inhibeert en zo de opname van vitamine B6 remt. Dat heeft onder andere epileptische aanvallen tot gevolg en in veel gevallen ook een ontwikkelingsachterstand van de hersenen. Hoe eerder de diagnose, hoe beter de prognose voor mensen die deze aandoening hebben.
Als lid van de KNCV, KVCV, NBV, of NVBMB heeft u onbeperkt toegang tot deze site, u kunt hier inloggen.